Shkencëtarët besojnë se kanë gjetur gjenet përgjegjëse për “sindromën e flokëve të padisiplinuar”, një gjendje që ka irrituar prindërit për dekada.
Me sindromën e flokëve të padisiplinuar, siç sugjeron edhe emri, flokët dalin jashtë nga të gjitha këndet, duke e bërë pothuajse të pamundur zbutjen e tyre, e lëre më krehjen e tyre.
Zakonisht fillon te fëmijët nga mosha tre muajsh deri në 12-vjeç dhe karakterizohet nga flokë kaçurrela bionde kashte ose bjonde argjendi. Zakonisht është me onde, e thatë dhe e brishtë dhe, falë pamjes së saj, nganjëherë quhet flokë xhami, shkruan The Conversation.closevolume_off
Boris Johnson ose Albert Einstein janë njerëzit e parë që vijnë në mendje kur bëhet fjalë për të famshmit, por nuk ka asnjë provë që kjo gjendje është shkaku.
Nuk është aq e zakonshme dhe tenton të përmirësohet apo edhe të zhduket në moshën madhore.
Nuk ka pasur shumë kërkime mbi këtë gjendje të rrallë, e cila u shfaq për herë të parë në artikujt e botuar në vitet 1970. Që atëherë, janë shfaqur më pak se 70 botime, shumica e të cilave kanë qenë raporte të rasteve.
Një nga studimet më të fundit që përfshin 11 fëmijë me këtë lloj flokësh është kryer nga gjenetistët nga Universiteti i Bonit. Ata zbuluan se gjendja duket se shpjegohet nga mutacionet në tri gjene që kodojnë proteinat e njohura në gjëndrën e flokëve.
Megjithatë, meqenëse ai studim u raportua gjerësisht në shtyp, u shfaqën më shumë familje me fëmijë me këtë sëmundje dhe tani të njëjtët shkencëtarë kanë përsëritur gjenetikën me mbi 100 fëmijë. Ata konfirmuan se në 76 prej këtyre fëmijëve, shkaku lidhej me mutacionet në gjenin PADI3, si dhe përfshirjen e dy gjeneve të tjera, që të tre kodojnë proteina të rëndësishme të përfshira në formimin e fibrave të flokëve.
Ndryshimet njerëzore në pamje, duke përfshirë flokët, janë rezultat i shumë ndryshimeve të vogla në gjenet tona në popullatën globale. Kur një mutacion ndodh në një gjen, ndonjëherë ndryshon funksionin e proteinës. Nëse kjo proteinë është në gjëndrën e flokëve, ka më shumë gjasa që flokët të duken ndryshe. Pra, mund të jetë kafe, bjonde, kaçurrela, e drejtë, e kuqe, ose mund të shfaqet edhe si mungesë flokësh.
Ka disa variacione të njohura trashëgimore kur bëhet fjalë për flokët, por rrallëherë ato lidhen me ndonjë sëmundje serioze.
Është interesante se proteinat që preken shpesh ndodhen në shtresën e brendshme të rrënjës së flokëve.
Gjene recesive
Ne gjithashtu e dimë se “flokët e padisiplinuar” janë në të vërtetë një tipar gjenetik “recesiv”. Me fjalë të tjera, të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit të mutuar, edhe pse ata vetë mund të mos e kenë atë. Pastaj, nëse fëmija i tyre trashëgon një kopje të gjenit të prekur nga secili prind, ata do të kenë këtë sindromë.
Pra, pse të studiojmë çrregullime të tilla gjenetike të flokëve? Ky lloj studimi gjenetik gjeneron mjaft informacion që prindërit mund të kërkojnë tani një test gjenetik që mund të ndihmojë në zbutjen e shqetësimeve për kushte të tjera të rralla që mund të ndikojnë në flokët.
“Për shembull, tani mund të shpjegojmë pse ndryshimet në PADI3 mund të ndryshojnë formën e flokëve duke mësuar më shumë se si funksionon në vetë folikulën”, thonë autorët e studimit.
Flokët janë një nga atributet më karakteristike kulturore dhe personale. Stili, forma, ngjyra apo mungesa e saj është diçka për të cilën të gjithë mendojnë çdo ditë. Një industri e madhe e kujdesit për flokët është zhvilluar gjatë shekullit të kaluar për të na ndihmuar të gjithëve të menaxhojmë flokët tanë.
Kur një gjendje e rrallë çon në një ndryshim kaq tërheqës, por të pamundur në flokë, është e lehtë të kuptohet pse shkencëtarët duan të kuptojnë se si ndodh dhe të ndihmojnë familjet me fëmijë me këtë sindromë që ta kuptojnë më mirë atë.
